다운증후군 원인 & 다운증후군 유전/ 첫째가 다운증후군일때 둘째도 다운증후군일 확률

안녕하세요 여러분 

척척 석사냥입니다!

 

여러분 혹시 3월 21일이 

무슨 날인지 아시나요?

 

바로

 

세계 다운증후군의 날이에요!

 

곧 다가올 세계 다운증후군의 날을 맞아서

오늘은 다운증후군에 대해서 알아보고자 해요

 

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다운증후군이란?

 

 

다운 증후군은  21번 염색체가 정상인보다

1개 많은 3개가 존재하여 발생하는 질환으로,

 신체 기형, 지적 장애,

전신 기능 이상, 성장 장애 등을

일으키는 유전 질환입니다.

 

 

다운증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서

약 700-800명에 한 명의 빈도를 보여요

생각보다 높아서 깜짝 놀랐네요 

다운증후군은 지능이 낮고, 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있어요

 

다운증후군은 출생 전에 기형이 발생하기도 하며, 

출생 이후에도 여러 장기들의 기능 이상이

나타나는 질환으로서

일반인과 비교했을 때 더 수명이 짧다고 해요.

 

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다운증후군 원인 & 다운증후군 유전 

 

 

위에서 간략하게 언급하였듯이

다운증후군은 21번 염색체가 3개가 있어서 발생하는 질환인데요!

 

사람은 21번 염색체가 2개 있어야

신체 발달이 정상적으로 이루어져요

 

단, 
(1) 21번 염색체가 3개 있을 경우 (삼체성)

(2) 21번 염색체가 전위되었을 경우

(전위성이란? - 21번 염색체가 다른 염색체와 결합하거나

21번 염색체끼리 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 것)

(3) 이상 염색체 세포와 정상 염색체 세포가 섞여 존재할 경우 (모자이크성),

 21번 염색체의 양이 정상보다 많아지게 됩니다.

 

이로 인해 21번 염색체가 존재하는

신체 전반에 걸쳐

구조 이상과 기능 이상이 발생하게 됩니다.

다운증후군 상징 리본이라고하네요!

 

그중에서도 21번 염색체가 3개 있는 삼체성이

전체 다운 증후군 환자의 95% 정도를 차지하며,

산모의 나이가 많을수록 잘 발생합니다.

 

염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위형은

4% 정도 되며,

산모 연령과 관련이 없습니다.

 

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다운증후군 유전 

 

 

그렇다면 다운증후군은 유전되는 것일까요?

우선 확실한 것은,

다운증후군은 유전자 이상에 의한 유전질환이에요

 

그러나

 

“다운증후군이 유전이 되나요?”라는 질문에 

확실하게 그렇다 아니다 라고

대답하기가 애매해요

 

다운증후군의 유전 여부는 

경우의 수를 고려해야 하는데요

 

 

1.

유전자가 정상인 부모나,

유전자 이상은 있지만

유전질환이 없는 부모(21번 염색체 전위)에서

태어날 아이가 첫째이거나 둘째 이하(손위 형제가 정상) 일 경우에

다운증후군에 걸릴 위험성은 다음과 같아요.

 

 

 

2. 손위 형제가 다운증후군일 때,

다음에 태어날  아이가

다운증후군에 걸릴 위험성은

다음과 같습니다.

 

 

 

정리하자면 다운증후군의 가장 큰 비율인

삼체성 다운증후군은

우연히 발생하는데

산모의 연령이 큰 영향을 미치는 것이에요

즉, 이 경우에는 유전이랑은 관련이 있다고 보기가 어렵죠 

 

 

그러나 전위에 의한 다운증후군은

부모의 염색체가 전위염색체일 때

영향을 받을 수 있다는 거예요

 

전위에 의한 다운증후군이

유전에 의한 다운증후군이라고

생각할 수 있어요 

 

 밑에 질문을 보시면 이해가 되실 거예요

 

Q.  첫째 아이가 다운증후군일 때, 둘째도 다운증후군일 수도 있을까요?

전체 다운증후군의 95%는

21번 염색체가 3개 있는 경우

(21번 삼체성)

난자나 정자가 만들어지고 수정되는 과정에서

우연히 21번 염색체에 이상이 생김에 따라서

다운증후군이 발생합니다.

 

 

 

따라서, 첫째 아이가 다운증후군이라고

둘째 아이가 다운증후군이 될 가능성은

매우 낮습니다.

 

 

 

그러나 이런 때에는 산모의 나이가

다운증후군 발생의 위험에 큰 영향을 미칩니다.

 

다운증후군의 5%를 차지하는 전위가

(21번 염색체의 장완이 14번 염색체와 같은 다른 염색체에 붙을 때)

원인일 때는 위에서 설명한 것과 조금 다릅니다.

 

 

부모 중에 전위가 있으면

둘째도 전위에 의한 다운증후군의 위험이 높아지며

이때에는 산모의 나이가 아니라

전위 종류에 따라 둘째가 다운증후군이 될 위험도가 달라집니다.

 

 

따라서, 전위에 의한 다운증후군일 때에는

꼭 전문가와의 상의가 필요해요

 

그러나 부모가 정상 유전자를 가지고 있다면

둘째가 전위에 의한 다운증후군이 될 확률은

2~3% 정도 되는 것

으로 알려져 있습니다.

 

 

Q. 다운증후군 여자가 임신할 경우, 태어날 아이가 다운증후군일 확률은?

 

다운증후군 여자의 15~30%는 임신이 가능합니다

이때, 태어날 아이가

다운증후군일 확률은 50%입니다

 남자가 다운증후군일 경우에 대해서는

현재까지 알려져 있는 수치는 존재하지 않습니다.

 

 

 

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그럼 오늘은 이렇게

다운증후군의 개념과 원인,

다운증후군 유전에 대해서 다뤄보았습니다!

 

 

다음 포스팅에서는 

더 자세한 다운증후군의 특징도 다뤄볼게요!

읽어주셔서 감사합니다