안녕하세요 여러분
척척석사냥입니다!
지난 시간에는
다운증후군의 원인과
다운증후군이 유전되는지 알아보며
첫째 아이가 다운증후군일 때
둘째 아이가 다운증후군에 걸릴 확률에 대해서도
다뤄보았는데요!
다운증후군 원인 & 다운증후군 유전/ 첫째가 다운증후군일때 둘째도 다운증후군일 확률
안녕하세요 여러분 척척 석사냥입니다! 여러분 혹시 3월 21일이 무슨 날인지 아시나요? 바로 세계 다운증후군의 날이에요! 곧 다가올 세계 다운증후군의 날을 맞아서 오늘은 다운증후군에 대해
sciencemaster.tistory.com
오늘은 추가적으로 더 자세히
다운증후군의 특징에 대해 다뤄보려고 해요!
우선 다운증후군(Down syndrome)이란?
다운 증후군은 염색체 이상으로 인해
발생하는 질환이에요
정상인의 염색체는 21번 염색체가 2개지만
다운 증후군 환자는 21번 염색체가
3개인 것을 확인할 수 있어요.
그래서 다운 증후군을
21 삼체성(trisomy 21)이라고도 불러요
+또 다른 다운증후군의 원인들은
이전 글 참고하시면
이해에 도움이 되실 거예요!
다운증후군 얼굴 & 다운증후군 신체적 특징
다운 증후군 환자에게는 특징적인 외모를
관찰할 수 있어서
대부분 출생과 동시에
다운증후군 아동을
판별할 수 있다고 해요.
대표적인 다운증후군의 외모특징은
다음과 같아요
1. 머리 & 얼굴 형
-머리가 정상아보다 작음, 납작한 얼굴과 뒷머리
2. 눈 & 코
-눈가에 덧살이 있으며, 올라간 눈꼬리
-미간이 넓음
-코가 작음
3. 귀
-귀가 작으며, 귓바퀴 부분이 접혀있음
-귀의 구조가 약간 변형되어 있으며,
낮게 붙어있기도 함
4. 입
-입이 작지만 혀가 큼
-입을 벌리고 있는 경향이 있어
혀가 약간 앞으로 나와있음
-목소리는 다소 저음임
-발음이 명확하지 않으며, 언어발달이 느림
5. 손& 발
-키가 작고 짧은 손가락과 발가락
-환자 50%의 손금에서는 일자로 가로지르는 원선이 있음
-손과 발가락 사이의 피부가 접혀있음
-첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져있음
다운 증후군 증상
다운 증후군 환자에서는
여러 가지 의학적 문제 또한 동반되는데요.
1. 심장
-다운증후군 환자 50% 정도가 심장 질환을
가지고 있는 것으로 알려져 있습니다
- 또한 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을
갖고 있다고 합니다
-심한 선천성 심장 질환을 가진 환자의 경우에
10~20%는 호흡기 질환에 자주 걸린다고 하며,
이는 폐렴으로 진행되기도 합니다.
-흔한 심장 질환으로는 동맥관개존증,
심방중격결손,심내막상 결손,
심실중격결손 등이 있습니다.
2. 소화기관계
-다운증후군 환자에서는 폐쇄 항문,
십이지장 폐쇄,거대 결장 등
흔하게 소화기관 기형이 발견됩니다.
십이지장 폐쇄가 특히 가장 많이 발생합니다.
- 다운 증후군 환자 3% 정도에서
발생하는 식도 기형으로 인해서
신생아 시기부터 음식을 잘 먹지 못하고
얼굴색이 검푸른 색으로 변하거나,
빠른 호흡, 숨쉬기 힘들어 보이는 증상,
먹기만 하면 구토하는 증상 등이 나타나는데,
이 때는 반드시 병원에서
정밀 검사를 시행해야 합니다.
3. 백혈병
다운 증후군 환자는
백혈병에 걸릴 위험성이 높다고 하며,
그중에서도 유아기에
급성골수성 백혈병이 발생하는 빈도가 높습니다.
4. 감염병
다운 증후군 환자는 정상 아동에 비해
세균이나 바이러스 감염증에 대한
면역력이 약하기 때문에
여러 가지 감염증의 빈도와 걸렸을 때
증상 정도가 심한 편입니다.
대표적으로 폐렴, 기관지염,
결막염, 중이염 등이 흔히 발생합니다.
5. 발작 증상
다운 증후군 환자는 생후 3~4개월 때
손발이 뻣뻣해지고,
머리를 앞으로 떨어뜨리는
발작 증상이 나타날 수 있습니다.
6. 시력 저하
-다운 증후군 환자는 백내장, 굴절 이상, 사시 등을 가진 경우가 많아
시력이 저하된 경우가 많습니다.
-결막염, 내반증 등이 잘 발생하며,
심한 근시, 원시, 난시 등이
발생하는 빈도가 높습니다.
-다운 증후군 환아의 40% 정도에게서
사시가 나타나며,
50% 정도는 10세 전후에 백내장을
겪는다고 합니다.
7. 청력 문제
다운 증후군 환아는 중이염이나
중이의 기형에 의한 난청을 겪을 수 있습니다.
이는 언어 발달에도 영향을 미칩니다.
8. 정신 지체 & 발달 지연
-다운 증후군 환자는 행동 장애를 겪으며,
다운증후군 평균 성인 IQ는 20~50이라고 합니다
-다운 증후군이 있는 영아일 경우,
성장 속도와 행동발달이 늦습니다
특히 그중에서도 언어 발달이 늦다고 합니다.
-다운 증후군 아기의 경우에는
15~36개월에 걸음마를 시작합니다.
(보통의 경우 12개월~14개월)
그러나 최근에는 사회적으로
다운 증후군 환자들을 위한
복지와 조기교육이 확대됨에 따라
환자들의 지능지수가 이전보다는
더 높은 수준으로 향상되었다고 합니다!
다운증후군 수명& 다운증후군 치료
-다운증후군 환자의 대략
평균 수명은 약 50세 정도입니다.
-다운증후군 환자의 지능 장애를
막을 수 있는 치료법은 없으나,
갑상선 이상 또는 청력 장애 등이 있을 경우에
발달 장애가 더 심해질 수 있으므로,
발견되면 적절한 치료가 필요합니다
- 특히 심장 질환, 소화기 기형 등의 질환들은
조기에 발견하여 치료를 받는 것이 중요합니다.
지능 지수는 낮지만 다운증후군 환자들은
실제 일반 사람들과 잘 어울려 지내고 있으며,
과거에 비해 수명도 증가하고 있고,
또한 현재는 의학기술의 발전으로 인해서
심장병이나 백혈병 등의 치료의 향상으로
합병증을 지닌 다운증후군 환자가
조기에 사망하는 경우는 거의 없다고 합니다.
포스팅 쓰면서
다운증후군에 대해서 많은 생각을 하게 되었어요
다운증후군 환자분들과 가족분들께
도움을 줄 수 있고 더 행복한 사회로
발전하였으면 좋겠네요
그런 사회에 기여할 수 있도록
훌륭한 사람이 되기 위해 노력 하려구요 ㅎㅎ
그럼 이만 포스팅 마치겠습니다!
읽어주셔서 감사해요! :)
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